Nova studija Instituta za kliničku medicinu Sveučilišta u Tartuu, pod vodstvom profesorice Katrin Õunap pronašla je dvije promjene u JAG2 genu, koje prije nisu bile povezane s bilo kojom nasljednom bolešću.

Studija se provodila od 2016., na pacijentima s nasljednim bolestima nejasnog uzroka, kada su proučavane opsežne analize sekvenciranja na razini egzoma (sekvenca svih gena), genoma (cijela sekvenca DNA) i transkriptoma (RNA transkribirana iz genoma). Kod jednog pacijenta s progresivnom slabošću mišića, tim je otkrio dvije promjene u JAG2 genu, a utvrđeno je kako upravo neispravnost gena JAG2 ometa razvoj mišićnih stanica i njihovu sposobnost oporavka – uzrokujući progresivno oštećenje mišića.

“U suradnji s međunarodnim timom istraživača pronašli smo još 22 pacijenta sa sličnim problemima i promjenama u JAG2 genu iz cijelog svijeta”, rekla je Katrin Õunap.

Uzrok nasljednih bolesti nejasan je u oko jedne četvrtine bolesnika, čak i nakon opsežnih genetskih ispitivanja. Dosad je od 30.000 poznatih gena istraživanje otkrilo da ih je oko 4.000 povezano s nasljednim bolestima.

U Estoniji je jedan pacijent podvrgnut posebnom snimanju mišićne magnetske rezonancije, koji je otkrio obrazac zahvaćenosti mišića karakterističan za patogene varijante u JAG2 u mišićima donjih udova”, dodaje Õunap.