Američka agencija za lijekove (FDA) odobrila je novi lijek za liječenje Duchenneove mišićne distrofije (DMD), nasljednog poremećaja gubitka mišića. Riječ je o trećoj odobrenoj terapiji u zadnje vrijeme, no o prvom nesteroidnom lijeku odobrenom za liječenje pacijenata sa svim genetskim varijantama DMD-a, za pacijente u dobi od šest godina i starije.

Procjenjuje se da ova vrsta distrofije utječe na jedno od 3.500 muških novorođenčadi diljem svijeta, a većini pacijenata nedostaje protein distrofin koji održava mišiće netaknutima. Ističe se kako ova terapija, poznata kao givinostat, pomaže regulirati skupinu enzima odgovornih za oštećenje mišića i pogoršanje stanja kod pacijenata s DMD-om. Talijanska kompanija Italfarmaco provela je studiju na 120 pacijenata na kroničnim steroidima, kojima je lijek pomogao usporiti napredovanje bolesti kod dječaka koji hodaju s DMD-om u dobi od 6 godina i više nakon 18 mjeseci liječenja.

One pripadaju klasi terapija "preskakanja egzona", koje djeluju preskačući određene dijelove gena, zvane egzoni, pomažući tijelu da stvori kraće oblike distrofina. Za razliku od drugih dostupnih tretmana, terapija tržišnog imena Duvyzat pokušava "uravnotežiti" učinke uzrokovane nedostatkom distrofina, pojasnio je glavni medicinski službenik Italfarmaca Paolo Bettica uoči odluke, te dodao kako ova terapija umanjuje oštećenja mišića, snagu upala, broj fibroza, te utječe na povećanje regeneracije mišića.

FDA je 2023. odobrila prvu gensku terapiju za pacijente s DMD-om u dobi između 4 i 5 godina koji mogu hodati, na temelju podataka ispitivanja koji su pokazali da može proizvesti mini verziju proteina distrofina. Riječ je o jednom od najskupljih lijekova na svijetu s veleprodajnom cijenom od 3,2 milijuna dolara po pacijentu.