1. Jedinstvena tehnologija izmjene gena već je 2020. dobila Nobelovu nagradu
2. Stanice koštane srži oboljelog vade se, "popravljaju" i vraćaju infuzijom pacijentu
3. Rezultati detaljnog kliničkog ispitivanja pokazuju obećavajuće rezultate

Britanska Regulatorna agencija za lijekove i zdravstvene proizvode (MHRA) odobrila je novi tretman za bolest srpastih stanica i β-talasemiju ovisnu o transfuziji. Terapija je odobrena za pacijente u dobi od 12 godina i više, i riječ je o prvoj terapiji na svijetu koja se temelji naCRISPR tehnologiji – jedinstvenom pristupu koja omogućuje uređivanje dijelova genoma uklanjanjem, dodavanjem ili mijenjanjem dijelova sekvence DNK.

Autorice ove tehnologije, Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier za ovo su otkriće 2020. dobile Nobelovu nagradu.

Bolest srpastih stanica i β-talasemija genetska su stanja uzrokovana pogreškama u genima za hemoglobin, koji crvena krvna zrnca koriste za prijenos kisika po tijelu. Dok od bolesti srpastih stanica najčešće obolijevaju ljudi s afričkim ili karipskim obiteljskim podrijetlom, β-talasemija (beta talasemija) uglavnom pogađa osobe mediteranskog, južnoazijskog, jugoistočnoazijskog i bliskoistočnog podrijetla, te dovodi do teške anemije, pri čemu oboljeli trebaju transfuziju krvi svakih 3-5 tjedana, a terapiju do kraja života.

CRISPR tehnologija u novom lijeku funkcionira se matične stanice iz koštane srži oboljelog u laboratoriju modificiraju i vraćaju pacijentu, tako da se neispravan gen „popravi“ i tijelo počne proizvoditi hemoglobin koji obavlja svoju zadaću. Laboratorijsko osoblje koristi tzv. „genetske škare“ za uređivanje ili rezanje, DNK stanica iz pacijentove koštane srži, prije nego što se tretirane stanice vrate kroz infuziju.

Pacijenti će, najavljeno je, provesti najmanje mjesec dana u bolnici nakon tretmana, dok se tretirane stanice ne nastane u koštanoj srži i počnu proizvoditi crvena krvna zrnca sa stabilnim oblikom hemoglobina.

U kliničkom ispitivanju za anemiju srpastih stanica, 28 od 29 pacijenata nije doživjelo nikakve epizode jake boli (što inače dovodi do hospitalizacije) najmanje godinu dana nakon tretmana.

Kod beta talasemije, 39 od 42 sudionika ispitivanja nije trebalo imati transfuziju crvenih krvnih stanica najmanje 12 mjeseci nakon što su primili terapiju.

Dosad je transplantacija koštane srži bila jedina opcija za oboljele, te je nosila svoje rizike, a kako pojašnjavaju iz britanskog MHRA, ispitivanje je podrazumijevalo rigoroznu procjenusigurnosti, kvalitete i učinkovitosti.