Treća subota u svibnju diljem svijeta posvećena je podizanju svijesti o Friedreichovoj ataksiji (FA), odnosno rijetkoj, nasljednoj i progresivnoj neurološkoj bolesti koja najčešće započinje u ranom djetinjstvu ili adolescentskoj dobi. Iako rijetka, ta bolest duboko utječe na svakodnevicu onih koji s njom žive, kao i njihovih obitelji. Većina osoba s FA-om morat će koristiti invalidska kolica unutar 10 do 20 godina od pojave prvih simptoma. Upravo zato treba podizati svijest o simptomima, poticati pravodobnu dijagnozu te osnažiti mrežu podrške koja oboljelima i njihovim bližnjima može olakšati suočavanje s izazovima koje ta bolest nosi.

Friedreichova ataksija očituje se postupnim slabljenjem mišića, gubitkom koordinacije, teškoćama u hodanju i govoru, a u kasnijim fazama bolesti mogu se pojaviti i srčane komplikacije. Simptomi se obično počinju javljati između 5. i 15. godine života, ali se ponekad mogu pojaviti u odrasloj dobi ili čak u 75. godini. Bolest pogađa približno 15.000 osoba diljem svijeta. Iako nema dostupnih podataka o broju oboljelih od Friedreichove ataksije u Hrvatskoj, riječ je o najčešćoj vrsti ataksije. Hrvatski zavod za javno zdravstvo navodi kako su zbog ataksije tijekom 2023. u stacionarnom dijelu ili u dnevnim bolnicama liječene 232 osobe, dok prema podacima iz Registra osoba s invaliditetom, 990 osoba ima kao uzrok invaliditeta ovu bolest.

„Friedreichova ataksija započinje postupno: djeca se spotiču, hodaju nesigurno, a kasnije dolazi do poteškoća u govoru i pisanju. Vrlo često se prvi simptomi ne prepoznaju kao znak ozbiljne bolesti. Rana dijagnoza je presudna jer omogućava uvođenje podrške, rehabilitacije i planiranje budućih koraka, kako za oboljelu osobu, tako i za njezinu obitelj. Kod FA ne liječimo samo simptome - liječimo i neizvjesnost, frustraciju, izolaciju. Osim medicinske skrbi, iznimno je važna i emocionalna podrška. Kad bolest traje cijeli život, pristup mora biti sveobuhvatan i ljudski“, objašnjava prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s dugogodišnjim iskustvom u radu s neuromuskularnim bolestima.

Upravo taj ljudski pristup svojim primjerom potvrđuje Stipo Margić. „Za dijagnozu sam saznao tijekom srednje škole te sam s 19 godina završio u invalidskim kolicima. Tijekom godina naišao sam na bezbroj prepreka - fizičkih, organizacijskih, društvenih, ali upravo su me one motivirale da nešto promijenim. Upisao sam fakultet, pokrenuo udrugu, razvijam projekte, imam planove za budućnost. Sve što želim je ravnopravnost, vidljivost i pristupačnost. Ako možemo pomoći samo jednoj osobi da se osjeća više prihvaćeno onda smo već puno napravili“, priča Stipo.

Hrvatski savez za rijetke bolesti ističe kako se obitelji oboljelih susreću s izazovima koji nadilaze zdravstvene simptome. već godinama predano radi na informiranju javnosti, edukaciji stručnjaka i međusobnom povezivanju obitelji pogođenih rijetkim dijagnozama.

„Obitelji osoba s Friedreichovom ataksijom suočavaju se s brojnim izazovima, od dostupnosti ortopedskih i medicinskih pomagala do nedostatka informacija i podrške u obrazovnom i radnom okruženju. Kroz povezivanje pacijenata i edukaciju stručnjaka stvaramo mrežu sigurnosti i razumijevanja. Niti jedna rijetka bolest ne smije biti razlog za isključenje iz društva“, poručuje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.