Čak 20.000 osoba u hrvatskoj boluje od nasljedne bolesti koje većina nije niti svjesna

Probir kod djece predškolske dobi, u sklopu redovnog pregleda za upis u prvi razred osnovne škole, mogao bi spasiti stotine i tisuće života u Hrvatskoj, kao što je to već slučaj u nizu europskih zemalja. Zaključak je to okruglog stola održanog povodom Svjetskog dana srca, pod nazivom “Dobar, loš, nasljedni – kolesterol i kardiovaskularno zdravlje”.

Bolesti srca i krvnih žila vodeći su uzrok smrtnosti u svijetu – u Europi godišnje od ovih bolesti umre oko četiri milijuna ljudi, što predstavlja 45 posto svih smrti 1 , dok je u Hrvatskoj taj udio 42.5 posto – od kardiovaskularnih bolesti u nas umire više od 22.000 osoba godišnje. Jedan od ključnih rizičnih čimbenika za razvoj aterosklerotskih kardiovaskularnih bolesti povišene su koncentracije lipoproteina male gustoće tzv. LDL ili „lošeg“ kolesterola. Taj je kolesterol nerijetko povišen u općoj populaciji odraslih, zbog čega veliki broj ljudi obolijeva i umire od komplikacija ateroskleroze, kao što je srčani ili moždani udar. Poremećaj metabolizma masnoća može biti i nasljedan te tada govorimo o porodičnoj hiperkolesterolemiji, najčešćem nasljednom metaboličkim poremećaju. Riječ je o genskoj mutaciji koja se nasljeđuje ne samo u obitelji već i od bližih srodnika, gdje organizam od rođenja može biti izložen visokim vrijednostima LDL kolesterola.

Procjenjuje se da od takvoga, nasljednog oblika poremećaja metabolizma masnoća u Hrvatskoj boluje oko dvadeset tisuća ljudi, od čega je prepoznato svega jedan posto. Ti pacijenti su u izrazito visokom riziku obolijevanja i smrti od aterosklerotskih bolesti u mladoj ili srednjoj životnoj dobi, a moderna medicina može im bitno pomoći, ako se bolest što ranije otkrije i započne liječiti.

Oboljeli od porodične hiperkolesterolemije mogu biti mlade, naizgled zdrave i vitalne osobe bez ikakvih simptoma, ali a visokim rizikom od srčanog ili moždanog udara

Osobe s porodičnom hiperkolesterolemijom, zbog dugotrajne izloženosti organizma povišenim vrijednostima kolesterola imaju i 20 puta veći rizik za razvoj kardiovaskularnih bolesti nego ostatak populacije. S obzirom na nisku razinu svijesti, bolest u Hrvatskoj ostaje nedijagnosticirana kod čak 9 od 10 osoba! Takve pacijente trebalo bi prepoznati i što ranije početi liječiti, zbog čega je važno voditi računa o kardiovaskularnom zdravlju unutar obitelji i bližih srodnika te se savjetovati s liječnicima.

Organizator, akademik Davor Miličić udružio se s akademikom Željkom Reinerom te će obojica kao stručnjaci za kardiovaskularno zdravlje podnijeti zahtjev da se taj probir čim prije uvrsti u obvezne preventivne pretrage. S njima su se složile i predstavnica KOHOM-a, dr. Ines Balint, te zamjenica ravnatelja HZJZ-a, prim. dr. sc. Ivana Pavić Šimetin, dr. med., koja je ustvrdila kako je, unatoč nizu prepreka, taj probir moguće i potrebno provoditi.