Čak 20.000 osoba u Hrvatskoj boluje od nasljedne bolesti koje većina nije niti svjesna
Probir kod djece predškolske dobi, u sklopu redovnog pregleda za upis u prvi razred osnovne škole, mogao bi spasiti stotine i tisuće života u Hrvatskoj, kao što je to već slučaj u nizu europskih zemalja. Zaključak je to okruglog stola održanog povodom Svjetskog dana srca, pod nazivom “Dobar, loš, nasljedni – kolesterol i kardiovaskularno zdravlje”.
Bolesti srca i krvnih žila vodeći su uzrok smrtnosti u svijetu – u Europi godišnje od ovih bolesti umre oko četiri milijuna ljudi, što predstavlja 45 posto svih smrti 1 , dok je u Hrvatskoj taj udio 42.5 posto – od kardiovaskularnih bolesti u nas umire više od 22.000 osoba godišnje. 2
Jedan od ključnih rizičnih čimbenika za razvoj aterosklerotskih kardiovaskularnih bolesti povišene su koncentracije lipoproteina male gustoće tzv. LDL ili „lošeg“ kolesterola. Taj je kolesterol nerijetko
povišen u općoj populaciji odraslih, zbog čega veliki broj ljudi obolijeva i umire od komplikacija ateroskleroze, kao što je srčani ili moždani udar. Poremećaj metabolizma masnoća može biti i nasljedan te tada govorimo o porodičnoj hiperkolesterolemiji, najčešćem nasljednom metaboličkim
poremećaju. Riječ je o genskoj mutaciji koja se nasljeđuje ne samo u obitelji već i od bližih srodnika, gdje organizam od rođenja može biti izložen visokim vrijednostima LDL kolesterola.
Procjenjuje se da od takvoga, nasljednog oblika poremećaja metabolizma masnoća u Hrvatskoj boluje oko dvadeset tisuća ljudi, od čega je prepoznato svega jedan posto. Ti pacijenti su u izrazito visokom riziku obolijevanja i smrti od aterosklerotskih bolesti u mladoj ili srednjoj životnoj dobi, a moderna medicina može im bitno pomoći, ako se bolest što ranije otkrije i započne liječiti.
Oboljeli od porodične hiperkolesterolemije mogu biti mlade, naizgled zdrave i vitalne osobe bez ikakvih simptoma, ali a visokim rizikom od srčanog ili moždanog udara
Osobe s porodičnom hiperkolesterolemijom, zbog dugotrajne izloženosti organizma povišenim vrijednostima kolesterola imaju i 20 puta veći rizik za razvoj kardiovaskularnih bolesti nego ostatak populacije. S obzirom na nisku razinu svijesti, bolest u Hrvatskoj ostaje nedijagnosticirana kod čak 9
od 10 osoba! Takve pacijente trebalo bi prepoznati i što ranije početi liječiti, zbog čega je važno voditi računa o kardiovaskularnom zdravlju unutar obitelji i bližih srodnika te se savjetovati s liječnicima.
Organizator, akademik Davor Miličić udružio se s akademikom Željkom Reinerom te će obojica kao stručnjaci za kardiovaskularno zdravlje podnijeti zahtjev da se taj probir čim prije uvrsti u obvezne preventivne pretrage. S njima su se složile i predstavnica KOHOM-a, dr. Ines Balint, te zamjenica ravnatelja HZJZ-a, prim. dr. sc. Ivana Pavić Šimetin, dr. med., koja je ustvrdila kako je, unatoč nizu prepreka, taj probir moguće i potrebno provoditi.